Dr. Francesc Valldeoriola
Consultor en Neurologia, Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment, Hospital Clínic de Barcelona. Coordinador del programa d’estimulació cerebral profunda per trastorns del moviment. Professor associat de la Universitat de Barcelona
Llicenciat en Medicina per la Universitat de Barcelona el 1988. Especialitat de Neurologia a l’Hospital Clínic el 1991. Doctorat en la mateixa Universitat l’any 2001. Ha estat Coordinador de Recerca de l’Institut de Neurociències de l’Hospital Clínic de Barcelona i és Coordinador del programa d’estimulació cerebral profunda. Publicació de més de 250 articles científics en revistes nacionals i internacionals.
1.
Es té algun indici de quina és la causa de la malaltia de Parkinson?
La causa última de la malaltia es desconeix. Se sap que a les neurones afectades per la malaltia es diposita, de manera anòmala, una proteïna que es diu alfasinucleïna. Aquest dipòsit anormal probablement acaba causant la mort de la neurona. Sabem també que hi ha formes de la malaltia amb un origen genètic, tot i que és molt poc freqüent. L’estudi de les proteïnes afectades per les mutacions, com ara la parkina o la LRRK2 (Leucine-rich repeat kinase 2), ens està ajudant a comprendre millor la cascada d’esdeveniments moleculars que tenen lloc a les neurones afectades. En qualsevol cas, el que si sabem fa molt de temps és que la majoria de símptomes de la malaltia es produeixen per un dèficit d’un neurotransmissor, que és la dopamina, ja que aquest es produeix a les neurones de la substància negra, al mesencèfal, que és un dels nuclis neuronals més afectat per la malaltia.
2.
És freqüent que la malaltia afecti pacients joves?
La gran majoria de les persones que pateixen la malaltia de Parkinson tenen més de 60 anys. Quan la malaltia es presenta entre els 21 i els 50 anys es denomina malaltia de Parkinson d’aparició precoç. Al voltant del 10% -20% dels diagnosticats de Parkinson tenen menys de 50 anys, i d’aquests, en aproximadament la meitat, la malaltia es diagnostica abans dels 40 anys. En els casos d’inici abans dels 40 anys, la causa és probablement genètica. S’han identificat diverses mutacions que poden produir la malaltia en els joves, essent la més coneguda la del gen Parkin. Mentre que els símptomes de la malaltia són majoritàriament iguals a qualsevol edat que es desenvolupi, els més joves experimentaran la malaltia de manera diferent per les seves circumstàncies de vida úniques. El tractament de la malaltia pot resultar especialment difícil per a una persona més jove i la seva família des del punt de vista mèdic, psicològic i social. Però, un cop diagnosticada, la taxa de progressió de la malaltia sol ser molt més lenta en els més joves que en els més grans, en part, a causa de que els joves tenen menys problemes generals de salut i són més capaços durant el tractament de teràpia física.
3.
És possible realitzar, avui, amb els coneixements que es tenen sobre la malaltia, un diagnòstic precoç de la mateixa?
Coneixem el que en diem símptomes prodròmics de la malaltia. Fonamentalment són la hipòsmia, el restrenyiment i el trastorn de la conducta en la fase REM del son (TCSR). Aquest últim es produeix perquè es perd l’atonia muscular característica de la fase REM del son i, conseqüentment, els pacients es poden moure, parlar i cridar mentre estan somiant.
Doncs bé, aquest trastorn es pot presentar molts anys abans de l’aparició dels primers símptomes motors del Parkinson. També tenim eines en l’àmbit de la medicina nuclear com ara l’SPECT del transportador de la dopamina (DAT) que també pot alterar-se abans de l’aparició dels símptomes.
4.
Serà possible fer, en pocs anys, un diagnòstic premonitori de la malaltia?
A dia d’avui el diagnòstic segueix estant fonamentat en la simptomatologia purament motora com la rigidesa, el tremolor i la bradicinèsia o lentitud. Possiblement aquest criteris canviïn en futur proper si aconseguim algun tipus de teràpia que pugui canviar el curs de la malaltia, ja que aleshores serà fonamental fer el diagnòstic de manera absolutament precoç.
Si en el futur aconseguim algun tipus de teràpia que pugui canviar el curs de la malaltia serà fonamental fer el diagnòstic de manera absolutament precoç.
5.
Aproximadament, el 70% dels malalts de Parkinson acaba per desenvolupar demència. Per què?
És deu a la pròpia progressió de la malaltia a nivell neuropatològic i bioquímic. La prevalença és elevada. De fet, segons estudis longitudinals, el 80% dels pacients amb Parkinson pot desenvolupar deteriorament cognitiu a partir dels 10 o 12 anys d’evolució de la malaltia, sent aquest risc unes sis vegades més gran que el de la població normal. Cal recordar que el terme demència fa referència a un deteriorament cognitiu suficientment intens com per ocasionar la pèrdua d’autonomia en el pacient. La seva manifestació pot variar en funció de l’inici de la malaltia. Per exemple, si el Parkinson es manifesta al voltant dels 60-65 anys, el deteriorament es pot detectar passats els 70, a l’igual que en els pacients amb un inici primerenc. D’altra banda, els pacients en què la malaltia apareix de forma més tardana (majors de 70 anys) i en pacients en que predomina en la malaltia el trastorn de la marxa i de l’equilibri solen evolucionar més ràpid cap al deteriorament cognitiu lleu i la demència.
6.
La malaltia de Parkinson no té una cura definitiva. Curar el Parkinson és, avui, una utopia?
Encara que a dia d’avui no hi ha cura per la malaltia, les nostres esperances estan centrades en el desenvolupament d’immunoteràpia activa i passiva.
Efectivament, a dia d’avui no hi ha cura. Actualment les nostres esperances estan centrades en el desenvolupament d’immunoteràpia activa i passiva.
L’alfa-sinucleïna s’agrega de forma anòmala i a la fi acaba precipitant donant lloc als cossos de Lewy, el marcador anatomopatològic característic d’aquest trastorn. La immunoteràpia busca evitar la propagació dels dipòsits d’alfa-sinucleïna de les neurones malaltes a les sanes amb intenció d’evitar la propagació de la malaltia i frenar la seva progressió. Hi ha dos tipus, immunoteràpia activa i passiva. La immunoteràpia activa busca que l’individu generi els seus propis anticossos contra l’alfa-sinucleïna mitjançant l’administració d’una vacuna. Per contra, la immunoteràpia passiva consisteix a administrar directament els propis anticossos sintetitzats externament. Hi ha 4 anticossos que s’estan estudiant.
7.
Què opina del tractament amb ultrasons guiats per ressonància magnètica per a la malaltia de Parkinson?
És una eina molt útil per eliminar o millorar de manera important el tremolor i s’utilitza fonamentalment en el tremolor essencial. També pot ser d’utilitat en pacients amb Parkinson en els quals el tremolor sigui el símptoma més important o incapacitant, especialment en pacients que per edat o per la presència de comorbiditats, no siguin candidats per a l’estimulació cerebral profunda. També s’han publicat alguns resultats aplicant els ultrasons en les dianes cerebrals que s’utilitzen per millorar la simptomatologia parkinsoniana en l’estimulació cerebral profunda, és a dir el subtàlem i el nucli pàl·lid, però només de manera unilateral. Encara tenim dades insuficients al respecte.
8.
Creu que aquest tractament es podrà aplicar aviat als malalts a Catalunya dins del sistema públic de salut?
Sí, fins on jo sé s’ha adquirit un aparell d’ultrasons a un hospital de la xarxa pública que probablement en breu pugui donar servei.
9.
Quins canvis provoca la malaltia en les vides dels qui la pateixen?
Naturalment es tracta d’una malaltia crònica i el pacient ha d’aprendre a conviure amb aquest fet, amb la medicació, amb certes limitacions físiques. Al principi de la malaltia es tracta més d’accepta-la, és un repte psicològic, i finalment entendre que malgrat la malaltia es pot fer una vida normal. A mida que avança la dolència, els problemes físics van augmentant, també les limitacions. Molts pacients deixen la seva feina i canvien molts aspectes de la seva vida social i familiar. Afortunadament, podem acompanyar als pacients i intentar donar solucions o suport pels seus problemes mèdics amb les teràpies de les que disposem actualment, per tal de minimitzar aquests canvis i intentar que es pugui mantenir una qualitat de vida correcta.
10.
Quines són les millors recomanacions que es poden donar als malalts?
En la meva opinió això és molt variable en funció de la fase de la malaltia en que ens trobem. A l’inici és important que el metge sereni al pacient i li doni un missatge positiu ja que la malaltia té un bon tractament simptomàtic. Per mi és important que els pacients es mantinguin actius, facin esport, tinguin una bona relació social i segueixen amb la seva feina. Es possible que en algun cas es necessiti suport psicològic després del diagnòstic. S’ha d’intentar que el pacient no s’estigmatitzi i que entengui que té una malaltia crònica, com hi ha moltes d’altres, amb tractament efectiu pel control dels símptomes. En fases més avançades es pot fer imprescindible el suport al malalt per associacions de pacients i és molt recomanable la fisioteràpia com a complement al tractament farmacològic. També cal informar als pacients, quan arriba el moment, de l’existència de teràpies per la malaltia avançada com ara la infusió subcutània d’apomorfina, la infusió enteral de levodopa o l’estimulació cerebral profunda.
S’ha d’intentar que el pacient no s’estigmatitzi i que entengui que té una malaltia crònica, com n’hi ha moltes d’altres, amb tractament efectiu pel control dels símptomes.